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Lynch綜合征在上世紀(jì)60年代發(fā)現(xiàn)，并確定MMR功能缺失與癌癥間的聯(lián)系。MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2）的功能缺失可能導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定MSI，Lynch綜合征患者有50-80％的終生CRC風(fēng)險(xiǎn)，而且還有較高胃癌、食管癌、腦癌、胰腺癌、皮膚癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。